戈谢病最明显的症状

2021-03-01
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陈璟副主任医师

宁夏医科大学总医院 普通内科

病情分析:戈谢病是常染色体隐性遗传病是由于糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏造成7底部葡萄糖脑苷脂在肝,脾,骨骼,肺甚至脑的巨额细胞中存储,造成典型的处肌细胞,吉哥谢细胞导致受累组织器官出现病变,临床表现差异大有脾大,脾功能亢进笔耕使血液学表现为小板田少喝啤酒明确功能障碍患者表现为皮肤苍白,疲乏无力,皮肤和牙龈出血,甚至出现危及生命。
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