发布于:2020-06-30
赵晓东主任医师
北京医院 妇产科
做唐氏筛查时通常需要抽血,部分筛查方案还需同步进行超声检查,具体取决于孕周与所选筛查策略。单纯抽血可完成血清学筛查,但联合超声指标能提高风险评估准确性。
1、孕早期联合筛查:在孕11周至13周加6天进行,需抽取孕妇静脉血检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β人绒毛膜促性腺激素,同时必须通过超声测量胎儿颈项透明层厚度。颈项透明层厚度是独立于血清指标的重要风险因子,缺少该项超声数据,筛查敏感度会明显下降。
2、孕中期血清学筛查:在孕15周至20周进行,通常仅需抽血检测甲胎蛋白、游离β人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标,不强制要求同步超声。但临床常建议在筛查前完成一次超声核对孕周,因为孕周计算误差会直接影响风险值的准确性。
3、无创产前基因检测:在孕12周以后抽取孕妇外周血,提取胎儿游离DNA进行染色体非整倍体分析。该方案本身不需要超声,但若后续结果提示高风险,仍需通过超声引导下的介入性产前诊断确认。
4、超声的独立价值:即使不用于唐氏筛查风险计算,孕期超声还承担胎儿结构筛查、胎盘位置评估、羊水量监测等任务。以孕中期系统超声为例,通常在孕20周至24周进行,与血清学筛查时间窗部分重叠,但目的不同。
筛查方案的选择需结合孕周、既往孕产史、经济条件及医疗机构可提供的技术项目综合决定。不同孕周对应不同筛查策略,孕早期联合筛查依赖超声与血清学双重指标,孕中期血清学筛查以血液检测为主。筛查结果并非诊断结论,高风险者需进一步介入性产前诊断确认。
孕中期血清学筛查可以仅抽血,但孕早期联合筛查必须同时做超声测量颈项透明层厚度,缺少超声数据会降低筛查准确性。
孕早期唐氏筛查的超声主要测什么?主要测量胎儿颈项透明层厚度,即胎儿颈后皮下积液的厚度,该指标异常增厚与21三体等染色体异常风险升高相关。
无创产前基因检测需要做超声吗?不需要。无创产前基因检测仅抽取孕妇外周血,但若结果提示高风险,后续介入性产前诊断需在超声引导下完成。
孕中期唐氏筛查前为什么要先做超声?超声用于核对孕周。孕周计算误差会改变血清指标的中位数倍数,进而影响风险值计算,导致假阳性或假阴性结果。
唐氏筛查高风险后必须做超声吗?是。高风险后需进行介入性产前诊断,羊膜腔穿刺或绒毛膜穿刺均在超声引导下操作,以避免损伤胎儿及胎盘。
本文由赵晓东医生参与编审,最后更新于:2026-09-27 内容仅供健康科普,不能替代医生诊疗意见,详情需遵医嘱[1] 中华人民共和国卫生行业标准. 胎儿染色体异常的产前筛查与诊断技术规范. 国家卫生健康委员会.
[2] 英国国家筛查委员会. 胎儿异常筛查项目标准. 2019.
[3] 中华医学会围产医学分会. 产前筛查与诊断技术指南. 中华围产医学杂志.
[4] 谢幸, 孔北华, 段涛. 妇产科学. 第9版. 人民卫生出版社.
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