“袖珍人”是什么原因造成的

2024-10-27
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沈赟副主任医师

南京市第一医院 内分泌科

病情分析:袖珍人,医学上称为侏儒症,主要由遗传因素和内分泌系统问题导致。

1.遗传因素:

常染色体显性遗传:约70%的侏儒症病例是由常染色体显性基因突变引起的,这些突变通常在成骨发育不全的FGFR3基因中发生。

常染色体隐性遗传:一些侏儒症类型,如软骨发育不全,是由常染色体隐性基因突变所致。这些基因突变需要来自父母双方各一个有缺陷的基因,患病风险为25%。

性染色体相关遗传:如特纳综合征,女性只拥有一条X染色体或部分缺失,会导致身材矮小等多种症状。

2.内分泌系统问题:

生长激素缺乏:人体生长激素不足会导致身材矮小。此类患者骨骼和器官正常,但由于生长激素不足,无法达到正常身高。

甲状腺功能低下:甲状腺激素对生长和代谢起重要作用,缺乏会导致生长迟缓和智力发育障碍。

侏儒症的形成复杂且多样,需通过详细的医疗检查确定具体原因。早期诊断和治疗能显著改善生活质量,例如生长激素替代疗法或其他针对性治疗。

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