沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.遗传因素:
常染色体显性遗传:约70%的侏儒症病例是由常染色体显性基因突变引起的,这些突变通常在成骨发育不全的FGFR3基因中发生。
常染色体隐性遗传:一些侏儒症类型,如软骨发育不全,是由常染色体隐性基因突变所致。这些基因突变需要来自父母双方各一个有缺陷的基因,患病风险为25%。
性染色体相关遗传:如特纳综合征,女性只拥有一条X染色体或部分缺失,会导致身材矮小等多种症状。
2.内分泌系统问题:
生长激素缺乏:人体生长激素不足会导致身材矮小。此类患者骨骼和器官正常,但由于生长激素不足,无法达到正常身高。
甲状腺功能低下:甲状腺激素对生长和代谢起重要作用,缺乏会导致生长迟缓和智力发育障碍。
侏儒症的形成复杂且多样,需通过详细的医疗检查确定具体原因。早期诊断和治疗能显著改善生活质量,例如生长激素替代疗法或其他针对性治疗。