肺原发性滑膜肉瘤的基因序列是什么

2025-09-17
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于韶荣主任医师

江苏省肿瘤医院 内科

病情分析:肺原发性滑膜肉瘤是一种罕见的软组织肿瘤,与特定的染色体易位有关,其基因序列主要涉及到SYT-SSX融合基因。以下是相关信息:

1.滑膜肉瘤通常表现为染色体易位,最常见的是t(X;18)(p11;q11),这意味着在X染色体和18号染色体之间发生了易位。

2.易位导致SYT基因(也称作SS18基因)与SSX基因的融合。SYT基因位于18号染色体,而SSX基因则位于X染色体。

3.在大多数滑膜肉瘤病例中,SYT基因与SSX1或SSX2基因结合形成融合基因。这些融合基因编码的蛋白质可能在转录调控中发挥作用,影响细胞增殖和分化,从而推动肿瘤发展。

此类基因变化对于滑膜肉瘤的诊断具有重要意义,并且可以作为靶向治疗的潜在标志物。了解这种基因异常有助于识别疾病及进一步研究针对性治疗方法。

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