李小优副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.临床表现:
皮肤变化:神经性纤维瘤通常伴随皮肤上的咖啡牛奶斑,这是一种浅棕色的色素沉着。
瘤状物:在皮肤表面或皮下可触摸到软的肿块,这些肿块可能会随着年龄增长而增多或增大。
神经症状:可能出现由于神经受压导致的疼痛、麻木或运动功能障碍。
2.影像学检查:
核磁共振成像:MRI能够提供详细的图像以识别神经纤维瘤的大小和部位,尤其对于深层内脏的影响。
超声波检查:对于表浅的皮下纤维瘤,超声波可以帮助确定其位置和性质。
CT扫描:在某些情况下,CT扫描可能用于评估骨骼参与情况或深入了解复杂病变。
3.基因检测:
在怀疑神经纤维瘤病的情况下,可以进行基因检测以识别NF1基因突变,这是诊断神经纤维瘤病的重要依据。
早期发现和诊断神经性纤维瘤对于管理疾病进展非常重要,应定期进行体检以监测潜在的病变发展。及时就医并接受专业指导有助于减轻症状和改善生活质量。