大肠癌血液筛查的结果如何解读

大肠癌血液筛查结果需结合检测方法、阳性阈值及个体风险综合判断，不能单独作为确诊依据。阳性提示需进一步接受结肠镜检查，阴性不能完全排除病变，仍需按风险分层决定后续筛查间隔。

血液筛查的定位与限度

• 血液筛查属于初筛工具：其目标是筛选出需优先接受结肠镜的人群，而非直接诊断大肠癌。确诊依赖结肠镜下活检的病理结果。
• 阴性结果不等于无病：早期腺瘤及部分早期癌灶释放的循环肿瘤脱氧核糖核酸量极低，可能低于检测下限，因此阴性者若属高风险人群，仍需按期复查。

结果解读的4个关键维度

1、检测项目类型：循环肿瘤脱氧核糖核酸甲基化标志物检测与循环肿瘤细胞检测的敏感度、特异度不同，解读必须依据该产品说明书中标注的性能参数，不可跨方法套用。

2、阳性阈值设定：阈值下调可提高检出率，同时升高假阳性率，导致不必要的结肠镜资源占用；阈值上调则可能漏诊。判读应参照实验室给出的参考区间。

3、人群风险分层：一般风险人群与有家族史、炎症性肠病病史、既往腺瘤史者的阳性预测值差异明显，同等阳性结果在高风险人群中更需尽快完成结肠镜。

4、动态变化趋势：单次结果意义有限，若同一检测方法下标志物水平持续升高，提示需缩短复查间隔并优先安排结肠镜。

证据与数据

中国国家癌症中心发布的全国癌症统计数据显示，2022年中国结直肠癌新发病例约51.71万例，居恶性肿瘤发病谱第2位。该数据说明筛查覆盖面对公共卫生意义重大，也提示任何初筛手段都需与结肠镜形成衔接路径。血液筛查的价值在于提升受检依从性，而非替代内镜。

操作衔接建议

• 阳性者：在临床医生评估后安排结肠镜检查，检查前完成肠道准备，避免因准备不充分导致漏诊。
• 阴性但属高风险者：按指南建议的间隔复查，通常不因一次阴性而延长至常规人群的筛查周期。
• 结果存疑者：可结合粪便免疫化学检测等其他初筛手段，由专科医生综合判断。

血液筛查阳性须以结肠镜确认，阴性者仍需按风险分层继续规律筛查，单次结果不足以判定是否患有大肠癌。

常见问题

否。阳性仅提示风险升高，需通过结肠镜及病理活检确认，部分阳性者最终为腺瘤或其他良性病变。

否。阴性不能排除早期病变，高风险人群仍需按医生建议的间隔接受结肠镜或其他筛查。

不能。血液筛查为初筛手段，结肠镜可取组织活检，是确诊大肠癌及癌前病变的关键检查。

适合不愿或暂不能接受结肠镜的一般风险人群，具体是否适用应由临床医生结合年龄、症状及家族史判断。

参考资料

[1] 国家癌症中心. 2022年中国恶性肿瘤流行情况分析. 中华肿瘤杂志, 2024.

[2] 国家卫生健康委员会. 中国结直肠癌筛查与早诊早治指南（2020，北京）. 中华医学杂志, 2021.

[3] 中华医学会肿瘤学分会. 中国结直肠癌诊疗规范（2023年版）. 中华胃肠外科杂志, 2023.