Rotor综合征怎么检查

病情分析：Rotor综合征是一种罕见的遗传性肝脏疾病，主要表现为非结合型胆红素升高导致的黄疸。检查和诊断通常包括以下几个方面：

1.血液检查：最常用的是测定血清总胆红素和直接胆红素水平。在Rotor综合征中，总胆红素和间接（非结合）胆红素会升高，而直接胆红素则正常或轻微升高。

2.尿液检查：尿中的结合胆红素排泄量增加，但尿胆原水平通常正常。尿液检查可以帮助区分Rotor综合征与Dubin-Johnson综合征，因为后者通常伴有尿胆原减少。

3.肝功能检测：通常显示肝功能正常，无严重损害迹象。这与其他肝病不同，其他肝病如肝炎可能会出现转氨酶升高。

4.影像学检查：超声波、CT或MRI等影像学检查一般不显示肝脏结构异常，这有助于排除其它导致黄疸的原因。

5.基因检测：Rotor综合征是由SLCO1B1和SLCO1B3基因突变引起的，因此基因检测可以提供明确诊断。检测这些基因的突变情况可以确认该病的存在。

6.家族史分析：由于Rotor综合征具有遗传性，家族中是否有类似症状患者的记录对于诊断也很重要。

Rotor综合征是一种遗传性问题，不会导致严重肝损伤，但需要与其他肝脏疾病进行鉴别。通过上述多项检查，可以有效确诊并管理这种疾病。