刘光陵主任医师
南京鼓楼医院 儿科
佝偻病是一种因维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱,引起骨骼发育异常的全身性疾病,常见于婴幼儿。主要症状包括骨骼畸形、生长迟缓、神经肌肉异常和免疫力下降。具体表现为:颅骨软化、方颅、前囟闭合延迟、肋骨串珠、鸡胸、漏斗胸、O型或X型腿、脊柱弯曲、多汗、易激惹、肌张力低下、反复呼吸道感染等。
佝偻病最显著的特征是骨骼畸形,通常在婴儿期开始显现。颅骨软化是早期表现,多见于3至6个月婴儿,按压顶骨或枕骨有乒乓球样弹性感。方颅出现在8至9个月后,因额骨和顶骨增厚导致头形变方。前囟闭合延迟,正常婴儿前囟在12至18个月闭合,佝偻病患儿可延迟至2至3岁。肋骨串珠是肋骨与肋软骨交界处膨大,呈珠状排列,常见于1岁左右。鸡胸是因胸骨前突导致胸廓前后径增加,而漏斗胸则为胸骨凹陷。下肢畸形包括O型腿(膝内翻)和X型腿(膝外翻),多见于开始行走后,因体重压迫使骨骼弯曲。脊柱弯曲可表现为后凸或侧凸。
患儿常出现神经兴奋性增高,表现为易激惹、烦躁不安、睡眠不稳、夜间惊啼。多汗是典型症状,尤其在头部,汗液刺激导致枕部脱发形成枕秃。肌张力低下导致肌肉松弛,腹部膨隆如蛙腹,运动发育迟缓,如抬头、独坐、站立、行走等里程碑推迟。严重者可能出现手足抽搐,因低钙血症诱发。
生长迟缓是常见表现,身高和体重低于同龄标准。免疫力下降导致反复呼吸道感染,如肺炎、支气管炎,因胸廓畸形影响呼吸功能。消化系统受影响时,可出现食欲减退、腹泻或便秘。实验室检查可见血清25-羟维生素D水平下降至低于12纳克每毫升,血钙正常或偏低,血磷降低,碱性磷酸酶升高。
婴儿期以颅骨软化、多汗、易激惹为主;幼儿期以肋骨串珠、鸡胸、下肢畸形突出;学龄期儿童则多表现为X型腿或O型腿,且易发生骨折。若未及时治疗,成年后可能遗留永久性骨骼畸形,如骨盆狭窄影响分娩。
佝偻病预防重于治疗,出生后2周起每日补充400国际单位维生素D,早产儿需加至800国际单位,持续至2岁。增加户外活动,每日15至30分钟日照,但需避免暴晒。母乳喂养婴儿需额外补充维生素D,因母乳中含量低。若出现疑似症状,应检测血清维生素D水平,遵医嘱口服维生素D制剂,每日800至2000国际单位,持续1至2个月,同时补充钙剂每日300至500毫克。治疗期间监测血钙和尿钙,避免维生素D中毒。
