什么是唐氏综合症呢

2023-09-19
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许文静副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 产科

病情分析:唐氏综合症是一种常见的先天性遗传疾病,也被称为21三体综合症。这种疾病主要由于个体的细胞核中存在额外的染色体21引起,正常情况下人类的细胞核中有23对染色体,而唐氏综合症患者则有3条21号染色体。

唐氏综合症的特征包括智力发育迟缓、身体发育异常和面容特征的改变。患者通常具有较低的智商水平,并可能出现语言能力和学习能力上的困难。此外,他们的面部特征常常显得圆而扁平,包括斜眼、突出的舌头等。身体方面,患者可能有较短的身高、肌肉松弛、心脏问题和其他健康问题。

唐氏综合症是由于个体的细胞核在受精过程中发生错误导致的。大多数情况下,这种错误是母亲的卵子或父亲的精子在受精时没有正确分离,导致多余的染色体21合并到胚胎的细胞核中。

唐氏综合症无法治愈,但许多人可以通过早期干预、教育和医疗护理获得支持。这些措施可以帮助患者最大限度地发展其潜力,并改善他们的生活质量。

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