筛查血友病需要做哪些项目？

筛查血友病需要做凝血功能相关检查，核心项目包括凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、凝血因子活性测定及血管性血友病因子抗原检测。其中活化部分凝血活酶时间延长是血友病最常见的初筛异常，确诊需依靠凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性水平测定。

血友病筛查的主要项目

1、凝血酶原时间：反映外源性凝血途径功能。血友病患者该指标通常处于正常范围，检测结果正常并不能排除血友病，需结合其他项目综合判断。

2、活化部分凝血活酶时间：反映内源性凝血途径功能。血友病A和血友病B患者该指标多表现为不同程度延长，是筛查血友病最敏感的初筛试验之一。

3、凝血因子Ⅷ活性测定：用于诊断血友病A。根据世界血友病联盟2020年发布的分型标准，凝血因子Ⅷ活性低于1%为重型，1%至5%为中型，5%至40%为轻型。

4、凝血因子Ⅸ活性测定：用于诊断血友病B。其活性水平同样按上述标准分为重型、中型和轻型，检测结果需结合活化部分凝血活酶时间综合判读。

5、血管性血友病因子抗原检测：用于鉴别血管性血友病。血管性血友病同样表现为活化部分凝血活酶时间延长，但凝血因子Ⅷ活性降低程度通常轻于血友病A。

6、凝血因子抑制物检测：用于判断是否产生同种抗体。反复输注凝血因子制剂后疗效下降者，需检测抑制物滴度，以指导后续治疗方案调整。

7、基因检测：用于明确致病基因变异。对凝血因子活性降低但临床表型不典型者，可借助基因检测区分血友病A与血友病B，并为家系遗传咨询提供依据。

检查流程与判读要点

血友病筛查通常先做凝血酶原时间和活化部分凝血活酶时间，若活化部分凝血活酶时间单独延长，再行凝血因子活性测定。凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性低于40%即可诊断为相应类型血友病。据《中华血液学杂志》2021年发布的血友病诊断与治疗中国专家共识，确诊需结合家族史、临床表现及实验室检查三方面信息。关节自发性出血、肌肉血肿、拔牙后出血不止等表现，提示需尽早完成筛查。新生儿脐带血可检测凝血因子活性，但结果受生理水平影响，需在出生后6个月复查确认。

血友病筛查以活化部分凝血活酶时间为初筛，凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性测定为确诊依据，必要时补充抑制物检测和基因检测。检查结果应由血液科医师结合临床综合判读。

常见问题

是。血友病筛查通过静脉采血完成，无需关节穿刺或组织活检，凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间及凝血因子活性测定均使用外周血样本。

否。轻型血友病患者活化部分凝血活酶时间可能处于正常范围，需进一步检测凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性才能排除或确认。

否。凝血功能检查受进食影响较小，通常无需空腹，但检测前应避免剧烈运动和高脂饮食，以免干扰部分指标。

出生后即可采脐带血初筛，但凝血因子活性在新生儿期偏低，建议出生后6个月复查，结合基因检测结果明确诊断。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会血栓与止血学组. 血友病诊断与治疗中国专家共识（2021年版）. 中华血液学杂志, 2021.

[2] 世界血友病联盟. 血友病管理指南（第3版）. 2020.

[3] 王振义, 李家增, 阮长耿. 血栓与止血基础理论与临床. 上海科学技术出版社.