哑巴会遗传吗？

先天性聋哑是否遗传取决于具体病因，并非所有先天性聋哑都会遗传给下一代。由遗传因素导致的先天性聋哑具有遗传风险，由孕期感染、药物、产伤等环境因素导致的先天性聋哑通常不遗传。

1、遗传性先天性聋哑占比：根据中国出生缺陷监测中心2020年发布的数据，先天性听力障碍在新生儿中的发生率约为千分之一至千分之三，其中遗传因素约占百分之六十，环境因素约占百分之二十，原因不明者约占百分之二十。遗传性先天性聋哑中，约百分之七十为非综合征性耳聋，即听力障碍为唯一表现；约百分之三十为综合征性耳聋，同时伴有其他器官或系统异常。

2、遗传方式分类：遗传性先天性聋哑主要有四种遗传方式。常染色体隐性遗传约占百分之七十五至百分之八十，父母双方均为携带者但听力正常，每次生育患病概率为百分之二十五。常染色体显性遗传约占百分之十五至百分之二十，父母一方患病即可传递，每次生育患病概率为百分之五十。X连锁遗传约占百分之一至百分之三，与性别相关。线粒体遗传较为少见，通过母亲传递给全部子女。

3、环境因素致聋不遗传：孕期风疹病毒感染、巨细胞病毒感染、弓形虫感染、使用耳毒性药物、新生儿严重黄疸、出生时严重缺氧或产伤等，均可导致先天性聋哑。此类情况由外界因素造成，生殖细胞未携带致病基因，因此不会遗传给后代。

4、基因检测的作用：根据《遗传性耳聋基因筛查规范》及中华医学会医学遗传学分会2019年发布的专家共识，对先天性聋哑患者及其父母进行耳聋基因检测，可明确约百分之六十以上遗传性耳聋的致病基因。常见致病基因包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等。明确致病基因后，可评估再生育的遗传风险，并为产前诊断提供依据。

5、再生育风险评估：若先证者已明确为遗传性聋哑，其父母再生育时需根据遗传方式计算风险。常染色体隐性遗传者再发风险为百分之二十五；常染色体显性遗传者再发风险为百分之五十；X连锁遗传者再发风险与子代性别有关。若先证者为环境因素致聋，再发风险通常不高于普通人群。

先天性聋哑的遗传性由病因决定，遗传因素所致者存在明确遗传风险，环境因素所致者一般不遗传。有家族史或已生育聋哑子女的夫妇，应在孕前或孕早期接受遗传咨询与基因检测，以明确病因并评估再生育风险。

常见问题

会。常染色体隐性遗传性耳聋占遗传性聋哑的大多数，父母可为听力正常的携带者，每次生育患病概率为百分之二十五。

否。基因检测可明确约百分之六十以上遗传性耳聋的致病基因，仍有部分病例原因不明，需结合环境因素及临床评估综合判断。

否。再发风险取决于病因和遗传方式，常染色体隐性遗传者再发风险为百分之二十五，环境因素致聋者再发风险通常不高于普通人群。

否。孕期风疹病毒、巨细胞病毒等感染所致聋哑属于环境因素，生殖细胞未携带致病基因，通常不会遗传给后代。

参考资料

[1] 中国出生缺陷监测中心. 中国出生缺陷防治报告. 2020

[2] 中华医学会医学遗传学分会. 遗传性耳聋基因筛查专家共识. 中华医学遗传学杂志. 2019

[3] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法. 2009

[4] 中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会. 遗传性耳聋诊断和治疗指南. 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2018