张传伟副主任医师
江苏省中医院 眼科
1.先天性白内障是一种在出生时或出生后不久即出现的晶状体混浊,可能导致视力损害。
2.遗传因素在先天性白内障中占据重要地位,约有50%的病例与遗传有关。
3.这种疾病可以以常染色体显性、常染色体隐性、X连锁以及线粒体遗传方式传递。常染色体显性遗传是最常见的类型,占所有遗传性先天性白内障的大部分比例。
4.如果父母一方携带致病基因,子女有50%的概率遗传该基因;如果父母双方均为隐性基因携带者,子女患病概率为25%。
对于存在家族史的个体,建议进行遗传咨询及相关基因检测,以便了解风险并做出适当预防措施。