张传伟副主任医师
江苏省中医院 眼科
色弱的形成主要与视网膜中感光细胞的基因缺陷或功能异常有关，通常由遗传因素主导，少数由后天疾病或损伤引发。色弱的核心成因包括遗传性基因突变、视锥细胞发育异常、后天性眼病或药物影响等。
色弱最常见的病因是X染色体上的隐性遗传。男性仅有一条X染色体，若该染色体携带色觉异常基因，发病率约为8%；女性有两条X染色体，需两条均携带缺陷基因才会发病，发病率约0.5%。红色素或绿色素基因的缺失或突变，可导致红绿色弱，这是人群中最常见的类型。
视网膜中的视锥细胞分为三类，分别对红、绿、蓝光敏感。色弱患者的某类视锥细胞数量减少或光敏色素结构异常，导致对特定颜色的识别能力下降。例如，红色弱患者的L型视锥细胞对长波光反应减弱，绿色弱患者的M型细胞对中波光反应迟钝。蓝黄色弱较为罕见，与第7号染色体上的基因突变有关。
某些疾病可破坏视锥细胞或视觉传导通路。例如，视网膜色素变性、黄斑变性、糖尿病视网膜病变等慢性眼病，会逐步损害感光细胞；视神经炎或脑部肿瘤压迫视交叉，可能干扰颜色信号传递。眼球外伤或长期暴露于强紫外线，也可能导致色觉功能减退。
部分药物具有累积性毒性，可干扰视锥细胞代谢。例如，抗疟药氯喹、抗结核药乙胺丁醇、部分抗精神病药物，长期使用可能引发色觉异常。工业毒物如苯、汞、铅，通过血液循环进入视网膜，损伤感光细胞，导致暂时性或永久性色弱。
随着年龄增长，晶状体逐渐变黄，吸收部分蓝光，导致对蓝紫色的分辨能力下降。这种生理性色弱在60岁以上人群中较常见，但通常不影响日常颜色识别，仅在高精度色彩辨别任务中显现。
色弱的诊断通常依赖石原色盲检查图或FM-100色觉测试，需由眼科医生在标准光源下进行。目前尚无根治色弱的方法，但可通过佩戴特殊滤光眼镜或使用颜色识别软件改善生活体验。若色弱由后天疾病引起，治疗原发病可能部分恢复色觉功能。注意避免自行购买色弱矫正镜片，应经专业验配后使用，以免干扰视觉平衡。