韦继南副主任医师
东南大学附属中大医院 骨科
1.黏多糖贮积症是一组罕见遗传代谢性疾病,影响体内黏多糖的分解,导致其在体内蓄积。由于黏多糖沉积在多个组织和器官中,引起一系列临床表现,其中包括关节病变。
2.MPS的关节病变通常表现为活动受限、僵硬和疼痛。不同亚型的MPS对关节的影响程度不同。例如,MPSI、II和VI型通常会导致严重的关节症状,而其他类型可能较轻。
3.目前,有几种治疗方法用于MPS患者,包括酶替代疗法和基因治疗等。这些治疗方法有助于减缓或部分逆转关节病变,并改善患者的生活质量。尽管如此,这些治疗不能完全治愈关节损害,因此早期的介入显得尤为重要。
4.骨科干预如手术可能在某些情况下是必要的,以纠正畸形或改善功能。
5.多学科综合管理,包括物理治疗和职业治疗,可以帮助维持或改善关节功能和生活质量。
通过早期识别和适当的治疗,许多患者可获得较好的预后。由于每位患者的病情独特,个体化的医疗方案非常重要。
