魏琼主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
侏儒症是一种对身材产生显著影响的医学状况,通常表现为成年后身高明显低于同龄大多数人的水平。通常以身高低于2个标准差作为判断标准。在不同地区和人群中,这一数值可能有所变化,但一般认为成年男性低于140厘米、女性低于130厘米可以被视为侏儒症。
侏儒症的主要原因包括遗传性疾病、内分泌系统异常和营养不良等因素。(1)遗传性疾病:最常见的形式是软骨发育不全,由基因突变引起,占侏儒症病例的大多数。(2)内分泌系统异常:如生长激素缺乏或甲状腺功能不足,会直接影响身体的正常发育。(3)营养问题:长期严重营养不良也可能导致矮小,但这种情况严格来说并非“侏儒症”,而属于矮小症的范畴。
侏儒症可分为比例型和非比例型两大类。(1)比例型侏儒症:患者的四肢与躯干等部位比例正常,但总体体型较小,通常由内分泌问题引起,如生长激素缺乏。(2)非比例型侏儒症:患者身体某些部位比例失调,常见于软骨发育不全。此情况下,四肢较短,而躯干部位正常。
(1)诊断:通过详细的病史询问、体格检查以及影像学和基因检测可以确诊侏儒症的类型和病因。例如,X光片用于评估骨骼发育情况,基因检测用于确认是否存在特定的遗传突变。(2)治疗:针对病因采取不同的治疗方式,例如生长激素补充疗法适用于生长激素缺乏者;对于软骨发育不全者,通常侧重于改善生活质量,如进行功能性手术矫正或辅助设备支持。侏儒症是由于基因或内分泌障碍等内在因素导致的,不具备传染性。社会应给予患者更多的尊重和包容,同时避免迷信误解。
