武建海副主任医师
江苏省中医院 营养科
1.蜂肾上腺脑白质营养不良是一种遗传性疾病,主要影响中枢神经系统和肾上腺功能。它是由于基因突变导致体内长链脂肪酸代谢异常积累,引起神经系统损伤。
2.在婴儿期,该疾病可能不会表现出明显的症状。典型症状通常在4岁至10岁之间开始显现,包括行为变化、肌肉张力异常和认知能力下降。
3.青少年或成年阶段,则可能发生严重的神经退行性变化,例如视力和听力丧失、痉挛和运动协调障碍。
尽管新生儿期通常没有明显症状,但早期诊断和干预非常重要,可以通过基因检测确认是否携带相关基因突变,以便及早采取管理措施。
