什么是肛门闭锁?

肛门闭锁是先天性消化道畸形，指直肠末端未与肛门正常贯通，导致粪便无法排出。该病在新生儿期即可发现，需尽早手术重建排便通道，延误可致肠梗阻、穿孔等严重并发症。

肛门闭锁的基本特征

1、发病机制：胚胎发育第4至8周时，后肠与泄殖腔分隔异常，直肠肛门未能正常贯通，形成盲端或异常瘘管。

2、发生率：据《中华小儿外科杂志》2020年发布的流行病学调查，中国新生儿肛门闭锁发生率约为每3000至5000例活产婴儿中1例，男性略多于女性。

3、临床分型：按直肠盲端与肛提肌的关系，分为高位、中间位和低位三型；按有无瘘管，分为无瘘型和有瘘型，有瘘型可表现为直肠会阴瘘、直肠尿道瘘等。

4、伴随畸形：约40%至50%的肛门闭锁患儿合并其他系统畸形，常见的有心脏畸形、泌尿系统畸形、脊柱畸形等，因此该病属于多系统受累的先天性疾病。

主要表现与诊断

1、新生儿期表现：出生后24至48小时内未排出胎便，腹部逐渐膨隆，出现呕吐，呕吐物可含胆汁。

2、体格检查：会阴部无正常肛门开口，可见皮肤凹陷或色素沉着，部分患儿在会阴、阴囊或阴道处可见瘘口排出胎便。

3、影像学检查：倒立位X线片可判断直肠盲端位置，超声和磁共振成像可评估括约肌发育情况及是否合并其他畸形。

4、诊断时机：多数病例在出生后产科查体时即可发现，少数低位有瘘型可能延迟至数周甚至数月才被察觉。

处理原则

1、手术时机：确诊后应尽早手术。低位无瘘或瘘管细小者，出生后即可行肛门成形术；高位或合并严重畸形者，常先行结肠造口，待病情稳定后再行根治术。

2、术后管理：术后需定期扩肛，防止肛门狭窄，扩肛频率由主刀医生根据吻合口情况制定，通常术后2周开始，持续数月。

3、长期随访：关注排便功能，部分患儿术后可能出现便秘或污便，需在小儿外科和康复科指导下进行排便训练。

4、预后因素：低位型术后排便控制多数较好；高位型或合并脊柱畸形者，排便功能可能受影响，需长期管理。

需要警惕的情况

新生儿出生后24小时未排胎便，或会阴部未见正常肛门开口，应立即告知产科或小儿外科医生。该病无法通过孕期常规产检完全排除，出生后体格检查是发现的关键环节。术后患儿需按医嘱定期复诊，不可自行停止扩肛或随访。

常见问题

部分可以。约50%至70%的病例在孕中期超声中可见肠管扩张或肛门区异常，但低位型或瘘管细小者产检难以发现，出生后查体仍是主要诊断手段。

多数低位型患儿术后可自主排便，控便能力接近正常；高位型或合并脊柱畸形者可能出现便秘或污便，需长期排便训练和随访管理。

多数为散发病例，遗传因素占比较小。若家族中有直系亲属患病，再发风险略高于普通人群，建议孕期进行遗传咨询和超声监测。

否。低位无瘘或瘘管细小者可在出生后数日内手术；高位型或合并严重心肺畸形者，常先行结肠造口缓解梗阻，待条件稳定后再行根治手术。

参考资料

[1] 中华医学会小儿外科学分会. 先天性肛门直肠畸形诊疗专家共识. 中华小儿外科杂志, 2020.

[2] 王果, 李龙. 小儿外科学. 北京: 人民卫生出版社, 2019.

[3] 中华医学会围产医学分会. 新生儿先天畸形早期识别与转诊指南. 中华围产医学杂志, 2021.

[4] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法. 2019.