进行性肌营养不良怎么治

2024-09-12
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胡秀秀副主任医师

南京脑科医院 神经内科

病情分析:进行性肌营养不良(DMD)是一类遗传性肌肉疾病,目前尚无根治方法,但通过多种治疗手段可以减缓疾病进展、提高生活质量。

1.药物治疗:

糖皮质激素:如泼尼松和地夫可特,能延缓肌力下降和改善心肺功能。

新型药物:例如ETPLRSEN等,针对某些特定基因突变的患者,有一定疗效。

2.物理治疗:

康复训练:每天进行适当的有氧运动和拉伸练习,可保持关节活动度和肌肉柔韧性。

辅助设备:如轮椅和矫形器,帮助维持运动能力和预防畸形。

3.手术治疗:

骨科手术:如脊柱侧弯矫正手术,可以改善呼吸功能和生活质量。

4.心肺管理:

定期监测心功能和肺功能,必要时使用呼吸机辅助呼吸。

药物如β受体阻滞剂和血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)也有助于心脏保护。

5.基因治疗和细胞治疗:

基因编辑技术和干细胞移植等前沿研究正在进行中,未来可能带来新的希望。

进行性肌营养不良需要多学科团队合作,包括神经科医生、康复师、心脏病专家等。早期诊断和综合管理是关键。

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