胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.药物治疗:
糖皮质激素:如泼尼松和地夫可特,能延缓肌力下降和改善心肺功能。
新型药物:例如ETPLRSEN等,针对某些特定基因突变的患者,有一定疗效。
2.物理治疗:
康复训练:每天进行适当的有氧运动和拉伸练习,可保持关节活动度和肌肉柔韧性。
辅助设备:如轮椅和矫形器,帮助维持运动能力和预防畸形。
3.手术治疗:
骨科手术:如脊柱侧弯矫正手术,可以改善呼吸功能和生活质量。
4.心肺管理:
定期监测心功能和肺功能,必要时使用呼吸机辅助呼吸。
药物如β受体阻滞剂和血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)也有助于心脏保护。
5.基因治疗和细胞治疗:
基因编辑技术和干细胞移植等前沿研究正在进行中,未来可能带来新的希望。
进行性肌营养不良需要多学科团队合作,包括神经科医生、康复师、心脏病专家等。早期诊断和综合管理是关键。