室间隔缺损有哪些症状

室间隔缺损的症状取决于缺损大小与肺循环血流量。小型缺损常无明显症状，仅在体检时发现心脏杂音；中型至大型缺损可在婴儿期出现喂养困难、多汗、气促、反复呼吸道感染及生长迟缓，严重者可发生心力衰竭。

缺损大小与症状表现的关系

1、小型缺损：缺损直径通常小于5毫米，肺循环血流量与体循环血流量比值小于1.5比1。此类患者多数终身无明显自觉症状，日常活动耐力与同龄人无异，仅在因其他原因就诊听诊时发现胸骨左缘第三至第四肋间有粗糙的全收缩期杂音。根据《中国心血管健康与疾病报告2022》发布的数据，我国先天性心脏病患病率约为0.8%至1.2%，其中室间隔缺损占比约20%至30%，是常见的先天性心脏畸形之一。

2、中型缺损：缺损直径在5至10毫米之间，肺循环与体循环血流量比值介于1.5比1至2比1。婴儿期即可出现喂养时吸吮费力、每次进食量少、进食时间延长，伴随大量出汗，尤其头部汗液明显。体重增长曲线低于同月龄儿童第25百分位。呼吸频率增快，安静状态下可达每分钟40至60次。反复发生支气管炎或肺炎，每年可达3至5次。

3、大型缺损：缺损直径超过10毫米，肺循环与体循环血流量比值大于2比1。出生后2至3个月即可出现充血性心力衰竭表现，包括呼吸急促、肋间隙凹陷、肝脏肿大、颈静脉充盈。喂养极度困难，每日总奶量不足同龄婴儿的50%。生长迟缓显著，体重与身高均低于第3百分位。部分患儿出现声音嘶哑，因扩张的肺动脉压迫喉返神经所致。

4、并发症相关症状：长期大量左向右分流导致肺动脉压力升高，当肺血管阻力超过体循环阻力时，出现双向分流或右向左分流，临床表现为发绀，多见于口唇及甲床，活动后加重。此阶段称为艾森曼格综合征，根据《中国肺高血压诊断和治疗指南2021》的界定，静息状态下平均肺动脉压大于等于20毫米汞柱即可诊断肺动脉高压。感染性心内膜炎发生率约为每年每1000例患者中1至3例，表现为不明原因发热持续一周以上。

需要关注的体征

胸骨左缘第三至第四肋间可触及收缩期震颤，听诊为全收缩期杂音，向心前区广泛传导。肺动脉瓣区第二心音亢进，提示肺动脉压力升高。心尖部可闻及舒张期隆隆样杂音，提示分流量较大导致二尖瓣相对性狭窄。婴幼儿期出现上述任何一项体征，均需进行超声心动图检查以明确诊断。

室间隔缺损的症状与缺损直径直接相关，小型缺损可终身无症状，中大型缺损在婴儿期即可出现喂养困难、气促、多汗及生长迟缓，合并肺动脉高压时可出现发绀。

常见问题

是。绝大多数室间隔缺损患者均可闻及心脏杂音，小型缺损的杂音甚至更响亮粗糙，杂音位置多在胸骨左缘第三至第四肋间。

成人小型室间隔缺损常无症状。中型缺损可出现活动后气促、易疲劳、心悸。大型缺损未手术者可有发绀及心力衰竭表现。

肺循环血流量增多导致肺充血，肺泡内液体渗出增加，局部防御能力下降，病原体更易繁殖，因此肺炎发生频率高于健康儿童。

说明肺动脉压力已超过体循环压力，分流方向变为右向左，未氧合血进入体循环，属于疾病晚期表现，需尽快就医评估。

参考资料

[1] 国家心血管病中心. 中国心血管健康与疾病报告2022. 北京: 科学出版社, 2023.

[2] 中国医师协会心血管内科医师分会. 中国肺高血压诊断和治疗指南2021. 中华心血管病杂志, 2021, 49(12): 1180-1210.

[3] 葛均波, 徐克强. 内科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.

[4] 黄国英. 小儿心脏病学. 第4版. 北京: 人民卫生出版社, 2020.