错配修复蛋白是什么意思

2024-11-23
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刘宇飞副主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

病情分析:错配修复蛋白是一类参与DNA复制后修复的蛋白质,负责纠正DNA复制过程中产生的错误,从而维护基因组的稳定性。

1.DNA复制时,尽管有极高的精确性,但依然会出现约每10^7个碱基对一处的错误。这些错误如果不修复,会导致突变和多种疾病。

2.错配修复系统主要由一系列错配修复蛋白组成,包括MutS、MutL和MutH等。在人类中,对应的蛋白包括MSH2、MSH6、MLH1、PMS2等。

3.错配修复蛋白识别并结合到DNA上的错配位点,启动修复过程。MutS或MSH2/MSH6识别错配,MutL或MLH1/PMS2相互作用形成复合体,再通过切割错配区域并重建新链来完成修复。

遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC,也称Lynch综合征)与这些蛋白功能失调密切相关。研究表明,携带MLH1或MSH2基因突变的人群患结直肠癌的风险显著增加。错配修复蛋白在预防癌症、维持基因组稳定性方面具有重要作用。

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