turner综合征是什么病

特纳综合征是一种因全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致的先天性染色体疾病，属于女性表型人群特有的遗传病，典型表现为身材矮小与性腺发育不全，需长期多学科管理。

染色体基础与发生率

1、核型构成：约半数患者核型为45,X，即体内仅存一条X染色体；其余为嵌合型或X染色体结构异常，如45,X/46,XX嵌合、Xp缺失、Xq缺失、环状X染色体等。

2、发生率：活产女婴中特纳综合征发生率约为1/2500至1/4000。该数据来源于中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2018年发布的《特纳综合征诊治共识》。

3、自然病程：未经干预的患儿成年身高通常较同龄女性平均身高低约20厘米，且多数存在自发性青春期发育延迟或缺失。

主要临床表现

1、身材矮小：出生时身长可正常或略低，3岁后生长速度逐渐下降，青春期无生长突增，这是最常见的就诊原因。

2、性腺发育不全：卵巢呈条索状纤维组织，缺乏正常卵泡，多数患者无自发性月经，自然妊娠概率极低。

3、躯体特征：颈蹼、后发际低、盾状胸、肘外翻、手背足背淋巴水肿、多发性色素痣、第四掌骨短等。

4、心血管异常：约30%至50%患者合并先天性心血管畸形，以二叶式主动脉瓣和主动脉缩窄最常见，主动脉夹层风险随年龄增加。

5、肾脏异常：约30%至40%患者存在马蹄肾、双集合系统等泌尿系统畸形。

6、其他系统：可伴甲状腺功能减退、糖代谢异常、骨质疏松、听力损失、学习障碍及自身免疫性疾病。

诊断与干预原则

1、染色体核型分析：外周血淋巴细胞染色体核型分析是确诊依据，必要时加做荧光原位杂交或染色体微阵列分析。

2、生长干预：确诊后应尽早由儿科内分泌专科评估，在医生指导下进行生长激素治疗，以改善成年身高。

3、性激素替代：青春期年龄后需在专科医生指导下启动雌激素替代治疗，以诱导第二性征、维持骨密度和心血管健康。

4、心血管监测：确诊时及此后定期行心脏超声和主动脉磁共振检查，存在主动脉扩张者需限制剧烈对抗性运动。

5、多学科随访：需内分泌科、心血管科、肾内科、耳鼻喉科、心理科等共同参与，贯穿儿童期至成年期。

长期管理要点

• 成年后仍需持续监测血压、血糖、甲状腺功能、骨密度及主动脉直径。
• 有生育需求者应转诊生殖医学中心评估卵母细胞捐赠或辅助生殖方案。
• 心理支持与教育支持对改善生活质量具有明确价值。

特纳综合征由X染色体缺失引起，核心特征为身材矮小和性腺发育不全，需终身多学科随访管理。

常见问题

能。孕期无创产前检测可提示性染色体异常风险，确诊需行羊膜腔穿刺染色体核型分析，高风险孕妇应咨询产前诊断中心。

多数患者智力在正常范围，但部分存在空间感知、数学运算及社交适应方面的特定学习困难，需早期教育评估与干预。

可以结婚。多数患者因卵巢功能衰竭无法自然受孕，少数嵌合型患者可能保留部分卵巢功能，有生育需求者可经生殖医学评估后考虑卵母细胞捐赠。

是。生长激素治疗至骨骺闭合，雌激素替代通常需持续至自然绝经年龄，心血管、代谢及骨骼监测需终身进行。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 特纳综合征诊治共识. 中华儿科杂志, 2018.

[2] 中华医学会内分泌学分会. 性腺疾病诊治指南. 中华内分泌代谢杂志, 2020.

[3] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南（2019年版）. 人民卫生出版社, 2019.

[4] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学（第9版）. 人民卫生出版社, 2018.

[5] 曹泽毅. 中华妇产科学（第3版）. 人民卫生出版社, 2014.