什么是多巴反应性肌张力障碍

2024-08-12
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胡秀秀副主任医师

南京脑科医院 神经内科

病情分析:多巴反应性肌张力障碍是一种罕见的神经系统疾病,其主要特征是肌张力障碍,即肌肉不自主地持续收缩,导致异常的运动和姿势。此病多在儿童期或青少年期发病,表现为步态不稳、肢体僵硬和扭转痉挛。其病因与体内多巴胺合成或代谢途径的缺陷有关,多巴胺是脑内一种重要的神经递质,参与调控运动功能。

患者通常对多巴胺前体药物,如左旋多巴,表现出良好的治疗反应,因此得名“多巴反应性”。通过补充外源性左旋多巴,可以有效改善患者的症状,使其恢复较为正常的运动功能。这种疾病具有遗传性,常呈常染色体显性遗传模式,基因突变是导致该病的主要原因之一。临床上,通过详细的病史、体格检查和基因检测可以确诊多巴反应性肌张力障碍。

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