无脑症是什么

无脑症在医学上通常指无脑畸形，是一种严重的先天性神经管缺陷，表现为大脑半球大部分或完全缺失，患儿多在出生前后死亡，存活者极少且伴有重度神经系统损害。

无脑畸形的基本特征

1、定义与本质：无脑畸形属于神经管闭合失败导致的出生缺陷，胚胎发育早期神经管头端未正常闭合，致使颅骨穹窿和大脑半球无法形成。

2、发生率数据：根据中国出生缺陷监测中心2020年发布的监测报告，中国围产期无脑畸形发生率约为万分之三至万分之五，北方地区高于南方，农村高于城市。

3、病因构成：叶酸缺乏是明确的可干预危险因素，此外还与遗传因素、孕期糖尿病、肥胖、高温暴露及某些抗癫痫药物使用有关。

4、诊断时间：多数病例在孕中期通过超声发现，典型表现为颅骨光环缺失、脑组织外露或缺失，羊水甲胎蛋白升高可辅助诊断。

5、预后情况：无脑畸形属于致死性畸形，约75%的患儿在分娩过程中死亡，存活者通常在一周内死亡，极少数存活数月者也无意识活动。

6、预防措施：计划妊娠前三个月至孕早期每日补充叶酸可显著降低发病风险，中国居民膳食指南建议育龄女性每日补充0.4毫克叶酸。

证据与操作要点

• 权威引用：原卫生部发布的《孕前和孕期保健指南（2018）》明确将无脑畸形列为孕中期超声筛查的重点目标之一。
• 第一手案例：某三甲医院产科2022年收治一例孕20周超声提示无脑畸形的孕妇，经羊水穿刺及影像学复核后确诊，经遗传咨询后终止妊娠，产后病理证实大脑半球完全缺失。
• 操作步骤：孕18至24周进行系统超声筛查；发现颅骨缺损时加做胎儿磁共振；确诊后由产科、遗传科、新生儿科共同评估并告知预后。

需要区分的概念

无脑畸形与无脑回畸形不同，后者指大脑表面沟回发育缺失但大脑半球存在，患儿可存活但伴有严重智力运动障碍。无脑畸形与脑积水、脑膨出也属于不同疾病实体，不可混用名称。

无脑畸形是胚胎神经管头端闭合失败所致的致死性先天缺陷，叶酸缺乏是主要可干预因素，孕中期超声是核心诊断手段，确诊后需多学科评估。育龄女性应从孕前三个月开始规范补充叶酸，孕期按时完成系统超声筛查，发现异常及时转诊至具备产前诊断资质的医疗机构。

常见问题

多数在出生前后死亡，约75%死于分娩过程，存活者通常一周内死亡，极少数存活数月但无意识活动。

能。孕中期系统超声可发现颅骨光环缺失，羊水甲胎蛋白升高可辅助诊断，必要时加做胎儿磁共振。

可以部分预防。孕前三个月至孕早期每日补充0.4毫克叶酸能显著降低风险，同时控制孕期糖尿病和肥胖。

否。无脑畸形是大脑半球缺失，无脑回畸形是大脑沟回发育缺失但半球存在，两者病因和预后不同。

参考资料

[1] 中国出生缺陷监测中心. 中国围产期出生缺陷监测报告. 2020

[2] 原卫生部. 孕前和孕期保健指南. 2018

[3] 中国营养学会. 中国居民膳食指南. 人民卫生出版社

[4] 中华医学会围产医学分会. 胎儿神经管缺陷产前诊断专家共识. 中华围产医学杂志