韦继南副主任医师
东南大学附属中大医院 骨科
1.成骨不全症的发病率大约为每20,000人中有1人,因此相对罕见。该疾病通常由胶原蛋白基因的突变引起。
2.此病不仅表现为频繁骨折,还有其他临床表现,如蓝色巩膜、牙齿异常和听力丧失等。有些患者还可能出现身材矮小或脊柱弯曲。
3.如果一个儿童只是偶尔出现两次骨折,这可能与活泼好动、意外受伤等多个原因有关,并不一定是成骨不全症的表现。
4.诊断成骨不全症通常需要遗传学检测以及详细的医学评估,包括家族史和临床特征的观察。
如果怀疑成骨不全症,建议进行专业的医学评估和咨询。即便存在骨折,也有可能是其他原因引起的,不要轻易得出结论。
