先天性巨结肠的病因及临床表现

先天性巨结肠的根本病因是胚胎期肠神经嵴细胞迁移障碍，导致远端结肠肠壁黏膜下神经丛和肌间神经丛中神经节细胞缺失，病变肠段持续痉挛狭窄，近端结肠因粪便堆积而扩张肥厚。临床表现以新生儿期胎便排出延迟、腹胀、呕吐及儿童期顽固性便秘为主。

病因与胚胎机制

1、神经嵴细胞迁移失败：胚胎第5至12周，肠神经嵴细胞沿消化道由头向尾迁移，若迁移过程停滞，远端肠段即缺乏神经节细胞。无神经节细胞肠段通常自肛门内括约肌向上延伸，累及直肠及乙状结肠者约占80%，累及降结肠者约15%，全结肠型约5%。

2、遗传因素参与：约30%的散发病例存在RET基因突变，家族性病例中RET突变检出率可达50%以上。21三体综合征患儿先天性巨结肠发生率约为普通人群的10至15倍。

3、性别差异明显：男性发病率约为女性的4倍，但长段型及全结肠型在女性中相对多见。

4、相关综合征：约5%至10%的病例合并先天性中枢性低通气综合征，与PHOX2B基因突变相关。

临床表现按年龄分层

1、新生儿期表现：约90%的患儿在出生后24至48小时内未排出胎便，正常新生儿95%以上在24小时内排胎便。腹胀进行性加重，可伴胆汁性呕吐。直肠指检后常出现“爆破样”排气排便，随后腹胀暂时缓解。

2、婴幼儿期表现：顽固性便秘需依赖开塞露或灌肠才能排便，腹胀持续存在，喂养困难，体重增长缓慢。可并发小肠结肠炎，表现为突发高热、腹胀加剧、腹泻伴恶臭，此为最严重的并发症，病死率在未及时治疗情况下可达20%至30%。

3、儿童期表现：长期便秘、腹胀，可触及腹部粪石，生长发育落后。部分病例因反复小肠结肠炎导致中毒性巨结肠。

诊断与数据支撑

据《中华小儿外科杂志》2020年发布的先天性巨结肠诊疗专家共识，直肠黏膜吸引活检诊断准确率超过95%，为确诊金标准。中国新生儿先天性巨结肠发病率约为1/5000至1/2000活产婴。一项纳入国内8家儿童医院、共1268例患儿的回顾性研究显示，约78%的病例在出生后6个月内获得确诊。

提示

新生儿出生后24小时内未排胎便并伴腹胀，需及时至小儿外科就诊。先天性巨结肠需与胎粪塞综合征、新生儿功能性肠梗阻鉴别。确诊依赖直肠黏膜吸引活检，灌肠造影可辅助定位病变肠段范围。

常见问题

部分会。约30%散发病例存在RET基因突变，家族性病例突变检出率更高，有家族史者建议遗传咨询。

是。约90%患儿出生后24至48小时内未排胎便，随后出现顽固性便秘，但极少数短段型可能延迟出现症状。

是小肠结肠炎。表现为突发高热、腹胀加剧、腹泻伴恶臭，未及时治疗病死率可达20%至30%。

直肠黏膜吸引活检是金标准，诊断准确率超过95%，灌肠造影可辅助判断病变肠段范围。

参考资料

[1] 中华医学会小儿外科学分会. 先天性巨结肠诊疗专家共识. 中华小儿外科杂志, 2020.

[2] 中华医学会小儿外科学分会. 小儿外科学. 人民卫生出版社, 2019.

[3] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查技术规范. 2021.

[4] 江载芳, 申昆玲, 沈颖. 诸福棠实用儿科学. 人民卫生出版社, 2015.