矮小症需要测什么

矮小症需要测身高、生长速度、骨龄、甲状腺功能、生长激素激发试验、胰岛素样生长因子-1及垂体磁共振等，以明确病因。诊断依据身高低于同年龄同性别正常儿童第3百分位或两个标准差以下，且需结合生长曲线动态评估。

核心检查项目

1、身高与生长速度测量：连续监测至少6个月，计算年生长速度。3岁至青春期前儿童年生长速度低于5厘米，需进一步检查。

2、骨龄评估：拍摄左手腕部X线片，判断骨骼成熟度。骨龄落后实际年龄2年以上提示生长激素缺乏或甲状腺功能减退。

3、甲状腺功能检测：测定促甲状腺激素、游离甲状腺素。甲状腺功能减退是矮小症的常见内分泌病因。

4、生长激素激发试验：采用胰岛素低血糖或精氨酸激发，峰值低于10微克每升提示生长激素缺乏。需在专业内分泌科完成。

5、胰岛素样生长因子-1及胰岛素样生长因子结合蛋白-3：单次采血，不受进食影响，可作为生长激素分泌的初筛指标。

6、垂体磁共振：观察垂体大小、形态及信号，排除垂体发育不良、肿瘤等结构异常。

7、染色体核型分析：女性矮小伴第二性征不发育，需排除特纳综合征。

8、其他：根据情况检测肝肾功能、电解质、血气分析，排除慢性系统性疾病。

证据与数据

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2021年发布的《矮小症儿童诊疗指南》指出，生长激素激发试验是诊断生长激素缺乏症的关键依据，需采用两种不同药物激发，避免假阳性。该指南同时强调，骨龄评估应使用中华05标准或TW3法。另一项基于中国儿童生长激素缺乏症的研究显示，规范激发试验后确诊率约为1/5000至1/10000（数据来源：中华儿科杂志，2020年）。

操作步骤

• 就诊前整理近1至2年的身高记录，精确到0.1厘米。
• 晨起空腹抽血，避免剧烈运动。
• 激发试验需住院进行，全程监测血糖和生命体征。
• 磁共振检查前去除金属物品，儿童需镇静配合。

身高低于同年龄同性别正常儿童第3百分位或年生长速度低于5厘米，应到儿科内分泌专科系统检查。检查顺序通常先做无创的身高、骨龄、甲状腺功能和胰岛素样生长因子-1，再根据结果决定是否行激发试验和磁共振。早发现、早评估有助于明确病因。

常见问题

否。身高只是初筛指标，确诊需结合骨龄、甲状腺功能、生长激素激发试验等，排除内分泌及慢性疾病。

该试验需在住院条件下进行，可能引起低血糖，但医护人员全程监测，风险可控，家长无需过度担忧。

通常拍摄左手腕部正位X线片，包括掌骨、指骨和桡尺骨远端，用于评估骨骼成熟度。

是。甲状腺功能、胰岛素样生长因子-1及激发试验均需空腹采血，建议晨起禁食8小时。

否。仅在生长激素激发试验提示缺乏、或伴有头痛、视力障碍等神经系统症状时，才需行垂体磁共振。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 矮小症儿童诊疗指南. 中华儿科杂志, 2021.

[2] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 儿童生长激素缺乏症诊治建议. 中华儿科杂志, 2020.

[3] 国家卫生健康委员会. 儿童青少年身高管理技术规范. 2022.