龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.先天性黄斑萎缩是一种由基因突变引起的疾病,影响视网膜中心的黄斑区域,从而导致视力逐渐减退。其发病率较低,但对于患儿及其家人来说,影响是显著的。
2.临床表现可能包括中央视力下降、色觉异常和视野中心盲点等,这些症状严重程度因个体差异而有所不同。
3.目前的治疗主要集中在症状管理和视觉辅助工具的使用,例如视力矫正镜片或低视力设备。这些措施可以帮助提升生活质量,尽量保持正常的生活活动。
4.基因治疗和干细胞治疗是未来潜在的治疗方向,目前仍在研究阶段,需要更多临床试验来验证其有效性和安全性。
早期诊断和个体化的康复训练能够帮助减轻症状的影响,积极参与定期的医学检查以监测病情进展是十分重要的。