强直性脊柱炎是否可能由基因突变引起

2025-09-26
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张绍东副主任医师

东南大学附属中大医院 脊柱外科

病情分析:强直性脊柱炎可能与基因突变有关。该病是一种慢性炎症性疾病,主要影响脊柱和骶髂关节,其确切病因尚未完全明确,但遗传因素在其发病中起着重要作用。

1.HLA-B27基因:大约90%的强直性脊柱炎患者携带HLA-B27基因,这是一种与免疫系统相关的基因。虽然并非所有携带该基因的人都会患病,但HLA-B27被认为是强直性脊柱炎的主要遗传风险因素。

2.遗传易感性:研究表明,强直性脊柱炎在家族中具有较高的遗传倾向。如果直系亲属(如父母或兄弟姐妹)患有此病,其他家庭成员的患病风险亦会增加。

3.其他遗传因素:除了HLA-B27,科学家们也发现了一些与该病相关的其他基因位点,如IL-23R、ERAP1等,它们可能与免疫应答和炎症反应有关。

4.环境与基因的相互作用:虽然基因在强直性脊柱炎的发病中起重要作用,但环境因素也可能通过与遗传易感性相互作用来影响疾病的发生和发展。

强直性脊柱炎的发病机制复杂,涉及多种基因和环境因素的相互作用。理解这些因素对于疾病的预防、早期诊断和个体化治疗具有重要意义。

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