神经内科ALS是什么病的缩写

肌萎缩侧索硬化是神经内科运动神经元病中最常见的类型，属于进行性神经系统变性疾病，主要累及大脑皮质、脑干和脊髓的运动神经元，导致肌肉无力、萎缩与延髓麻痹，感觉系统通常不受影响。

1、疾病名称与缩写来源：肌萎缩侧索硬化的英文缩写为ALS，中文简称渐冻症，其中肌萎缩指肌肉因失去神经支配而体积缩小，侧索硬化指脊髓外侧索中皮质脊髓束发生变性及硬化，该命名源于病理学观察。

2、核心病理机制：大脑和脊髓中的运动神经元发生不可逆退行性改变，上运动神经元与下运动神经元同时或先后受损，皮质脊髓束出现脱髓鞘和硬化，前角细胞减少，肌肉失去神经冲动支配后逐步萎缩。

3、流行病学数据：根据中国罕见病联盟发布的《中国罕见病研究报告（2023年）》，中国肌萎缩侧索硬化患病率约为每十万人口2.97例，年发病率约为每十万人口0.78例，发病高峰年龄集中在50至70岁，男性略多于女性。

4、主要临床表现：早期常表现为单侧手部小肌肉无力与萎缩，如握力下降、手指精细动作笨拙；随后出现上肢广泛肌萎缩、下肢僵硬无力、行走易跌倒；延髓受累时出现构音不清、吞咽困难、流涎；呼吸肌受累后出现活动后气促，晚期可致呼吸衰竭。

5、诊断依据：临床诊断依赖病史、神经系统查体、肌电图及神经传导速度检查，肌电图可显示广泛性活动性失神经支配与慢性神经再生支配电位，同时需排除颈椎病性脊髓病、多灶性运动神经病、肯尼迪病等类似疾病。

6、疾病进展与预后：肌萎缩侧索硬化进展速度个体差异较大，部分患者病情稳定数年，部分患者在发病后数月内迅速恶化，呼吸衰竭是主要死因，中位生存期自症状出现起约为3至5年，但约10%至20%的患者生存超过10年。

7、治疗与管理原则：目前尚无逆转疾病进展的手段，治疗以延缓功能丧失、改善生活质量为目标，包括呼吸支持、营养管理、康复训练、心理支持及多学科协作，病情稳定者每3至6个月随访一次，呼吸功能下降者需缩短随访间隔。

肌萎缩侧索硬化是运动神经元病中最常见的类型，早期识别手部肌肉萎缩与无力对及时干预有意义

常见问题

是肌萎缩侧索硬化的缩写，中文简称渐冻症，属于运动神经元病，主要累及运动神经元，导致肌肉无力萎缩，感觉通常不受影响。

否。目前尚无逆转该病进展的方法，治疗以延缓功能丧失、改善生活质量为主，需多学科协作管理呼吸、营养与康复。

早期常见单侧手部小肌肉无力、萎缩，握力下降，手指精细动作笨拙，也可出现下肢僵硬易跌倒或构音不清、吞咽困难。

多数为散发性，约5%至10%为家族性，家族性病例中部分与特定基因突变相关，有家族史者建议遗传咨询。

需做肌电图、神经传导速度、头颅和脊髓磁共振，并排除颈椎病性脊髓病、多灶性运动神经病等类似疾病，由神经内科医生综合判断。

参考资料

[1] 中国罕见病联盟. 中国罕见病研究报告（2023年）. 人民卫生出版社.

[2] 中华医学会神经病学分会. 肌萎缩侧索硬化的诊断与治疗指南. 中华神经科杂志.

[3] 贾建平，陈生弟. 神经病学. 人民卫生出版社.

[4] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南（2019年版）. 人民卫生出版社.