茶酚胺症的临床表现有哪些

茶酚胺症（嗜铬细胞瘤/副神经节瘤）的临床表现以阵发性或持续性高血压伴头痛、心悸、多汗三联征为核心，可伴发糖代谢异常与体重下降。症状常因体位改变、情绪波动或按压腹部而诱发，发作时血压可急剧升高至200/120毫米汞柱以上，发作后血压可恢复正常或持续偏高。

阵发性高血压：约50%患者表现为阵发性高血压，发作时收缩压可骤升至200毫米汞柱以上，伴剧烈头痛、心悸、大汗，发作持续数分钟至数小时，发作频率从每日数次到数月一次不等。间歇期血压可正常。

持续性高血压：约60%患者为持续性高血压，其中半数以上出现阵发性加重。此类高血压对常规降压方案反应差，部分患者可因血压剧烈波动出现低血压休克或心脑血管意外。

头痛：约70%至90%患者出现发作性头痛，多为双侧颞部或枕部搏动性疼痛，与血压骤升同步，程度剧烈，常伴恶心呕吐。

心悸与多汗：心悸发生率约60%至80%，表现为突发心动过速或心律不齐。多汗发生率约60%至70%，为阵发性全身大汗，以头颈部、躯干为主，出汗量与血压升高程度相关。

代谢紊乱：约30%至50%患者出现糖耐量减低或糖尿病，因儿茶酚胺抑制胰岛素分泌并促进糖原分解。部分患者伴体重下降、基础代谢率升高，易误诊为甲状腺功能亢进。

心血管并发症：长期未控制者可出现儿茶酚胺心肌病，表现为心律失常、心肌缺血、心力衰竭。约10%至20%患者发生心脑血管事件，包括脑卒中、心肌梗死。

其他表现：部分患者出现便秘、腹痛、视力模糊、面色苍白。约5%至15%患者可触及腹部肿块，按压肿块可诱发高血压发作。少数患者以低血压、休克为首发表现，多见于肿瘤坏死或出血。

据《中国泌尿外科和男科疾病诊断治疗指南（2019版）》及美国国立卫生研究院（NIH）2020年发布的嗜铬细胞瘤诊疗共识，嗜铬细胞瘤年发病率约为每百万人口2至8例，其中约40%患者以阵发性高血压为主要表现，约10%至15%为恶性。国内多中心研究（中华医学会泌尿外科学分会，2018年）显示，阵发性高血压患者从首发症状到确诊的平均时间为18个月，误诊率约35%。

上述表现可单独或联合出现，发作间歇期症状可完全消失。若出现阵发性高血压伴头痛、心悸、多汗三联征，或持续性高血压对常规治疗反应差，需考虑茶酚胺症可能。诊断依赖血、尿儿茶酚胺及其代谢产物测定，以及影像学定位检查。未经处理的茶酚胺症在麻醉、手术或分娩时可诱发高血压危象，需在术前充分准备。

常见问题

是。绝大多数茶酚胺症患者出现高血压，其中约50%为阵发性，约60%为持续性，部分患者两种形式交替出现。仅有极少数患者血压正常，但发作时仍可骤升。

三联征指头痛、心悸、多汗。约70%至90%患者出现头痛，60%至80%出现心悸，60%至70%出现多汗。三联征同时出现时，诊断特异性明显提高。

茶酚胺症多汗为阵发性，血压升高为特征性表现，甲状腺功能亢进为持续性怕热多汗，血压以收缩压升高为主。甲状腺功能检查可鉴别，茶酚胺症患者甲状腺功能正常。

是。约5%至15%患者可触及腹部肿块，按压肿块或改变体位可诱发血压骤升、头痛、心悸。该现象称为按压诱发发作，是茶酚胺症的临床特征之一。

部分患者会。阵发性高血压患者发作间歇期血压可完全正常，但持续性高血压患者间歇期血压仍高于正常。间歇期血压正常不能排除茶酚胺症。

参考资料

[1] 中华医学会泌尿外科学分会. 中国泌尿外科和男科疾病诊断治疗指南（2019版）. 北京: 人民卫生出版社, 2019.

[2] 中华医学会内分泌学分会. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识. 中华内分泌代谢杂志, 2016, 32(3): 181-187.

[3] National Institutes of Health. Pheochromocytoma and Paraganglioma Treatment (PDQ®). Bethesda: National Cancer Institute, 2020.

[4] 那彦群, 叶章群, 孙颖浩, 等. 中国泌尿外科疾病诊断治疗指南. 北京: 人民卫生出版社, 2014.

[5] 陈家伦. 临床内分泌学. 上海: 上海科学技术出版社, 2011.