管蔚副主任医师
江苏省人民医院 普通外科
1.皮肤表现:
咖啡牛奶斑:超过六个直径大于5毫米(儿童)或15毫米(成人)的浅棕色斑点。
神经纤维瘤:皮肤表面或皮下结节,可能数量不等,大小各异。
2.神经系统表现:
视神经胶质瘤:影响视觉功能,可能引起视力下降。
学习障碍:约50%的患者存在认知或学习能力的困难。
癫痫:少数患者会有癫痫发作。
3.骨骼系统表现:
骨畸形:如脊柱侧弯、骨质疏松、长骨假关节等。
局部肥大:某些患者的特定部位如肢体或面部可能出现不对称的过度生长。
4.眼部表现:
Lisch结节:虹膜上的小结节,为诊断神经纤维瘤病的重要指标之一。
5.其他表现:
高血压:部分患者可能伴有高血压,需要定期监测。
神经纤维瘤病的症状因人而异,有些患者症状较轻,仅表现为皮肤上的变化,而另一些患者则可能有严重的神经系统和骨骼问题。早期发现和持续监测对于管理此类疾病至关重要。