病情描述: cdkl5基因突变宝宝会怎样
欧阳颖主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 儿科
1、突发癫痫:这是CDKL5基因突变最常见的症状之一。孩子可能会在早期就开始突发癫痫发作,这可能会对认知和行为产生严重影响。
2、发育迟缓:孩子可能会在一些里程碑时期(如坐、爬、行走)上发育迟缓或完全无法完成这些任务。
3、运动障碍:孩子可能会出现运动障碍,如痉挛、震颤和不协调的动作。
4、沟通和行为问题:孩子可能会出现沟通和行为问题,如不断地打转、撞头、不断的摇晃等。
CDKL5基因突变会导致孩子的神经系统发育异常,并影响认知、社交行为和运动能力。如果认为自己或孩子患有CDKL5基因突变,应立即咨询专业医生。
2023-07-04