cdkl5基因突变宝宝会怎样

病情描述: cdkl5基因突变宝宝会怎样

医生回答(1)

欧阳颖主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院 儿科

病情分析:CDKL5基因突变是一种罕见的遗传性疾病,它会影响神经系统的发育和功能。孩子患有CDKL5基因突变可能会出现以下症状:

1、突发癫痫:这是CDKL5基因突变最常见的症状之一。孩子可能会在早期就开始突发癫痫发作,这可能会对认知和行为产生严重影响。

2、发育迟缓:孩子可能会在一些里程碑时期(如坐、爬、行走)上发育迟缓或完全无法完成这些任务。

3、运动障碍:孩子可能会出现运动障碍,如痉挛、震颤和不协调的动作。

4、沟通和行为问题:孩子可能会出现沟通和行为问题,如不断地打转、撞头、不断的摇晃等。

CDKL5基因突变会导致孩子的神经系统发育异常,并影响认知、社交行为和运动能力。如果认为自己或孩子患有CDKL5基因突变,应立即咨询专业医生。

2023-07-04