胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.进行性神经性腓骨肌萎缩症是一种慢性进行性疾病,主要表现为周围神经损伤导致的肌肉无力和萎缩。通常从腿部和脚部开始,逐渐扩展到手臂和手部。
2.大多数患者在儿童期或青少年期出现症状,如步态不稳、脚踝无力、脚趾高跷步态等。随着时间的推移,症状会加重,导致行走困难,需要辅助设备如拐杖、支具甚至轮椅。
3.虽然CMT对个人日常活动有较大影响,但多数患者能够维持独立生活和工作能力。通过物理治疗、职业治疗及使用助行器材,可以改善运动功能和生活质量。
4.目前尚无治愈方法,治疗主要集中在管理症状和延缓疾病进展。定期的医学随访和个性化康复计划是关键。
5.遗传咨询在家庭规划中至关重要,因为CMT具有遗传性。了解家族病史和可能的基因突变有助于预防下一代患病。
进行性神经性腓骨肌萎缩症的预后虽不乐观,但并未显著影响寿命,通过积极的治疗和康复训练,可提高生活质量和独立性。
