马欣欣主治医师
南京医科大学第二附属医院 皮肤科
1.遗传突变:先天性厚甲症通常是由于某些基因突变所引起,这些基因可能负责指(趾)甲的正常发育和生长。例如,KRT6A、KRT16和KRT17等基因的突变常常与这种疾病有关。
2.家族遗传:许多病例显示出家族聚集性,即同一家族中有多个成员患病。遗传模式多数为常染色体显性遗传,这意味着只需要一份突变基因就能导致疾病的发生。
3.基因表达异常:某些情况下,虽然没有明确的基因突变,但基因表达水平的异常也可能导致指(趾)甲的增厚。这可能涉及复杂的分子机制和基因调控网络。
4.其他相关综合征:先天性厚甲症有时是其他综合征的一部分,如牛皮癣样鱼鳞病、鹅掌风等,与这些综合征相关的基因突变同样会影响指(趾)甲的结构和功能。
虽然先天性厚甲症主要由遗传因素引起,但其表现和严重程度可能因个体而异。在实际诊断和治疗中,需要综合考虑患者的家族史、临床表现以及必要的基因检测结果。