α1-抗胰蛋白酶缺乏症是什么意思

病情分析：α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，主要影响肺和肝。其特点是α1-抗胰蛋白酶水平低下或功能异常，导致组织损伤和疾病的发生。

1.α1-抗胰蛋白酶是一种蛋白质，由肝脏产生，主要作用是抑制弹性蛋白酶的活性，从而保护肺组织免受过度分解。如果AAT不足或功能异常，弹性蛋白酶会过度活跃，破坏肺部结构，导致肺气肿。

2.在肝脏，当AAT蛋白质由于基因突变折叠错误时，会在肝细胞中聚集，引起肝细胞损害和肝病，包括肝硬化和肝癌。

3.这种疾病的发病率大约为每2000到5000人中有一例，但实际检测率较低，因此许多患者未被诊断。

4.α1-抗胰蛋白酶缺乏症的主要症状包括呼吸急促、慢性咳嗽、喘息和反复感染等肺部症状，以及黄疸、腹水和疲劳等肝脏症状。

5.诊断通常通过血液测试测定AAT水平，基因检测则用于确认基因突变类型。

6.治疗方法包括吸入型支气管扩张剂、肺康复、以及对于严重病例可能需要的AAT替代治疗和器官移植。

预防和管理α1-抗胰蛋白酶缺乏症十分关键。戒烟对所有患者至关重要，因为吸烟会加速肺组织的损伤。早期诊断和适当的医疗干预也能显著改善预后。