李小优副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.家族性腺瘤性息肉病:
FAP由APC基因突变引起。此基因负责调节细胞在结肠中的生长。
约占结肠癌病例的1%。
患者通常在青春期或成年早期开始在结肠中形成多发性息肉。
几乎所有未接受治疗的FAP患者都会在40岁前发展为结肠癌。
2.林奇综合征:
由负责DNA修复的MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因突变导致。
占结肠癌总数的3%至5%。
患者在较年轻年龄出现结肠癌,并且可能伴有其他癌症如子宫内膜癌的风险增加。
通常不伴随大量息肉,但其发展为癌症的风险较高。
对于有以上遗传综合征的个体,不仅自身患结肠癌的风险显著提高,他们的直系亲属也可能携带相同的基因突变。家族史特别重要,尤其是当多个家庭成员在年轻时被诊断出结肠癌或相关癌症时。
定期筛查如结肠镜检查对于有遗传风险的人群非常重要,有助于早期发现和预防癌症的发展。
