fanconi综合征婴儿表现

范可尼综合征婴儿期典型表现为生长迟缓、佝偻病样骨骼改变、多尿与脱水，并常伴低钾血症、低磷血症及代谢性酸中毒。该病由近端肾小管多项转运功能缺陷引起，尿中可大量丢失葡萄糖、氨基酸、碳酸氢盐和磷酸盐，而血糖正常。

范可尼综合征婴儿期的主要表现

1、生长迟缓与喂养困难：约七成以上患儿在出生后数月内出现体重不增、身高落后，常被误认为单纯营养不良。喂养时易呕吐，进食量少，但血糖检测多无异常。

2、佝偻病样骨骼改变：因尿磷丢失导致低磷血症，婴儿可出现囟门闭合延迟、肋骨串珠、手腕足踝增宽、下肢弯曲。X线检查可见骨骺端增宽、毛刷样改变，与维生素D缺乏性佝偻病相似，但单纯补充维生素D效果有限。

3、多尿与脱水：肾小管浓缩功能下降，每日尿量可超过每公斤体重50毫升，严重时达100毫升以上。婴儿表现为频繁排尿、尿布湿透快、哭闹时泪少、前囟凹陷，夏季或发热时脱水加重。

4、代谢性酸中毒：近端小管碳酸氢盐重吸收障碍，血碳酸氢根常低于18毫摩尔每升，婴儿出现呼吸深快、精神萎靡、拒奶。酸中毒可进一步加重生长落后。

5、低钾血症：尿钾丢失增多，血钾可低于3.0毫摩尔每升，表现为肌张力低下、腹胀、肠鸣音减弱，严重时出现心律失常。低钾与酸中毒并存时，需警惕周期性麻痹。

6、氨基酸尿与糖尿：尿中检出多种氨基酸，尿糖阳性而血糖正常，这是与糖尿病鉴别的关键。部分婴儿尿中还可出现少量蛋白，但一般不伴血尿。

7、其他伴随表现：部分患儿有低钙抽搐、低镁血症、高氯血症。若为胱氨酸病所致，角膜可见胱氨酸结晶，需眼科裂隙灯检查确认。

根据2021年《中华儿科杂志》发布的儿童遗传性肾小管疾病诊治共识，范可尼综合征的确诊需满足尿糖阳性而血糖正常、氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐丢失中至少两项，并排除继发因素。国内多中心数据显示，婴儿期起病者约占儿童范可尼综合征的六成，其中胱氨酸病和Dent病是常见病因。

需要留意的情形

婴儿出现不明原因生长迟缓、反复脱水、佝偻病样改变且补充维生素D效果不佳时，应尽早检测尿常规、血气分析和血电解质。尿糖阳性而血糖正常是重要线索。确诊后需针对病因治疗，并纠正酸中毒、低钾、低磷等代谢紊乱。病情稳定者每1至2个月复查血电解质和血气；调整治疗期间需增加至每2至4周一次。长期随访需监测肾功能、生长曲线和骨骼改变。

常见问题

是。尿糖阳性而血糖正常是范可尼综合征的核心特征之一，因近端小管葡萄糖重吸收障碍所致。若尿糖阴性，需结合氨基酸尿、磷酸盐尿等指标综合判断。

不能完全纠正。因尿磷大量丢失，单纯补充维生素D效果有限，需同时补充磷酸盐和碱性药物。具体方案由儿科肾脏专科医生根据血磷和血气结果制定。

范可尼综合征多尿伴尿糖、氨基酸尿和代谢性酸中毒，尿渗透压不低；尿崩症尿糖阴性，血钠常偏高，禁水加压素试验可鉴别。两者均需儿科肾脏专科评估。

需查尿常规、尿氨基酸分析、血气分析、血电解质、血磷、血钾、血糖及肾功能。怀疑胱氨酸病时加做眼科裂隙灯检查。部分患儿需基因检测明确病因。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会肾脏学组. 儿童遗传性肾小管疾病诊治共识. 中华儿科杂志, 2021.

[2] 王海燕. 肾脏病学. 第3版. 北京: 人民卫生出版社, 2008.

[3] 江载芳, 申昆玲, 沈颖. 诸福棠实用儿科学. 第8版. 北京: 人民卫生出版社, 2015.

[4] 国家卫生健康委员会. 儿童常见肾脏疾病诊疗规范. 2020.