王尧主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
甲状腺癌在一般情况下不会遗传,但某些特殊类型可能具有家族遗传倾向。甲状腺癌的遗传关系包括甲状腺癌分类、遗传性甲状腺癌特点、相关基因与风险因素。
甲状腺癌主要分为乳头状癌、滤泡状癌、髓样癌和未分化癌四种类型。其中,乳头状癌是最常见的一种,占所有甲状腺癌病例的约85%-90%。滤泡状癌次之,占比约5%-10%。这两种类型通常与遗传没有明确相关性。髓样癌较少见,占比不到5%,但其中部分病例与家族遗传有密切关系。未分化癌则非常罕见,往往与其他复杂因素有关,而不是遗传导致。
髓样甲状腺癌分为散发型和遗传型两类,其中遗传型约占20%-25%。遗传型髓样甲状腺癌是多发性内分泌腺瘤2综合征的一部分,分为MEN2A型和MEN2B型。这些类型通常发生于多个家庭成员中,并且出现年龄更早,相较于散发型更具侵袭性。这些患者可能同时伴有其他内分泌腺异常,如肾上腺髓质嗜铬细胞瘤。
遗传性髓样甲状腺癌主要与RET原癌基因突变相关。RET基因是一种蛋白激酶受体,由此基因突变导致的疾病具有显著的家族遗传特征。研究表明,如果直系血亲中有遗传性髓样甲状腺癌患者,下一代患病的概率可高达50%。环境因素如辐射暴露、碘摄入过量或不足等,也可能增加甲状腺癌的风险,但这些因素主要影响非遗传型的甲状腺癌。
对于疑似遗传性甲状腺癌的家庭,建议进行RET基因筛查,以便明确是否携带致病性突变。如果存在突变,医学指南推荐尽早采取预防性措施,包括定期检查甲状腺功能、影像学评估以及必要时的预防性甲状腺切除术。其家庭成员也应接受相应检测,以降低潜在风险。
甲状腺癌的遗传风险主要集中于髓样癌这一特殊类型,其余大多数甲状腺癌与遗传无关。规律的健康检查和关注甲状腺异常变化对早期发现具有重要意义。
