先天性甲状腺功能减退的症状有哪些

先天性甲状腺功能减退的症状按出现时间与严重程度差异明显，轻者可仅表现为反应偏慢、便秘或生长落后，重者可在新生儿期出现喂养困难、黄疸延迟和特殊面容。确诊依赖甲状腺功能检测，单凭症状不能判断。

症状随年龄呈现不同特点

1、新生儿期表现：胎便排出延迟超过24小时、喂养困难、吸吮无力、哭声低哑、嗜睡、体温偏低、皮肤干燥、黄疸消退延迟超过两周，部分患儿存在脐疝与囟门偏大。国内新生儿疾病筛查数据显示，先天性甲状腺功能减退症的筛查覆盖率已超过95%，多数患儿在出生后2至4周内即被识别，症状性就诊已明显减少。

2、婴幼儿期表现：生长速度减慢，身高常低于同龄同性别儿童第3百分位；运动发育落后，如独坐、爬行、行走均较同龄儿延迟；语言发育迟缓，出牙晚；便秘、腹胀常见；面色苍黄、眼距偏宽、鼻梁低平、舌体大且常伸出口外，形成特殊面容。

3、儿童及青少年期表现：学习能力下降、注意力不集中、记忆力减退；身材矮小且四肢比例偏短；青春期发育延迟或缺失；皮肤干燥粗糙、毛发稀疏、心率偏慢；部分患儿出现贫血或血脂升高。

4、功能损害的可逆性：出生后3个月内开始规范治疗者，神经智力发育多数可达到正常水平；超过6个月才治疗者，智力损害往往不可完全逆转。这一时间窗由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组相关共识明确。

需要与相似表现鉴别

先天性甲状腺功能减退的部分表现与先天性巨结肠、唐氏综合征、生长激素缺乏症重叠，因此出现上述组合症状时，应尽早检测血清促甲状腺激素与游离甲状腺素，而非仅凭外观判断。

先天性甲状腺功能减退症状以新生儿期喂养困难与黄疸延迟、婴幼儿期生长与发育落后、儿童期学习与青春期问题为三条主线，出现组合表现需尽快检测甲状腺功能，越早干预对神经发育越有利。

常见问题

是胎便排出延迟和喂养困难。部分患儿伴黄疸消退延迟、哭声低哑、嗜睡与体温偏低，这些表现常在出生后数天内出现，需结合甲状腺功能检测确认。

否，并非一定。出生后3个月内开始规范治疗者，智力发育多数可达正常；超过6个月才治疗者，损害常难以完全恢复。

主要包括学习能力下降、注意力不集中、身材矮小、青春期发育延迟、皮肤干燥、心率偏慢，部分患儿伴贫血或血脂升高。

是，需要。新生儿筛查阳性或存在高危因素时，即使外观正常也应检测促甲状腺激素与游离甲状腺素，因为轻症患儿症状可不典型。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性甲状腺功能减退症诊治共识. 中华儿科杂志.

[2] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法.

[3] 中华医学会围产医学分会. 新生儿疾病筛查技术规范.

[4] 人民卫生出版社. 儿科学（第9版）.