刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.骨髓增殖性疾病的特点是由于基因突变,骨髓中的造血细胞过度增殖。例如,慢性髓性白血病常与BCR-ABL基因融合相关,而真性红细胞增多症约95%的患者存在JAK2V617F突变。
2.这些疾病会导致血细胞计数异常,例如慢性髓性白血病中的白细胞显著增多,真性红细胞增多症中的红细胞增多,以及原发性骨髓纤维化中的血小板增多或减少。
3.临床表现可以包括疲劳、体重减轻、脾脏肿大、皮肤瘙痒、高血压等症状,不同的骨髓增殖性肿瘤表现各异。
4.在进行诊断时,医生通常通过血液检测和骨髓活检来确定是否存在这种疾病,同时也会使用分子检测技术查找特定基因突变。
5.排除诊断非常重要,因为类似症状可能由其他疾病引起,如感染或自身免疫性疾病,需要确保正确的诊断以便给予适当的治疗。
在诊断过程中,准确识别骨髓增殖性肿瘤是关键,以防止误诊并优化治疗策略。
