史煜副主任医师
南京鼓楼医院 眼科
视网膜母细胞瘤是儿童时期最常见的眼部恶性肿瘤之一,约占所有儿童恶性肿瘤的3%。在大多数病例中,视网膜母细胞瘤会在五岁之前被诊断出来,其中大部分是在两岁之前。每年新发病例约为每18000个活产婴儿中有一个。
该肿瘤的形成通常与RB1基因突变密切相关。约40%的病例是由于遗传性RB1基因突变造成的,而这类遗传性病例常表现为双侧视网膜母细胞瘤。携带突变RB1基因的个体还可能存在增加其他类型癌症风险的可能性。
典型的症状包括白瞳症,也称“猫眼反射”,患者在光线照射时瞳孔呈现白色反光,这是由于肿瘤填充了视网膜空间。其他症状可能包括斜视、视力下降或丧失以及眼球疼痛或红肿。
通常通过眼科检查和影像学检查如超声波、生物显微镜检查、CT或MRI进行确诊。早期识别和诊断对于提高治愈率至关重要。
治疗可根据肿瘤的大小、位置及是否为单侧或双侧等因素来确定。选择性的化疗、放射疗法、冷冻疗法和激光治疗等都是常用的方法。在某些情况下可能需要手术摘除眼球以确保清楚肿瘤并防止扩散。
早期诊断和治疗通常能够达到良好的预后,存活率较高。对于遗传性视网膜母细胞瘤患者,需要持续监测以便及时发现任何潜在的复发或二次癌症的迹象。
视网膜母细胞瘤虽然是一种严重的疾病,但得益于医学技术的发展,早期发现和综合治疗能够帮助患者获得良好效果,并减少对生活质量的影响。定期眼科检查和了解家族病史对于早期识别具有重要意义。对于已经确诊的患者,遵循医生建议进行定期随访和监测,可以有效降低复发风险并保障健康。
