病情描述: 羊水穿刺能检查出哪些疾病
许文静副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 产科
1.染色体异常:羊水穿刺可以检测染色体数目异常、结构异常或者性染色体异常,如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕特劳综合征等。
2.单基因病:羊水穿刺可以检测一些单基因病,如囊性纤维化、地中海贫血、血友病、肌萎缩性脊髓侧索硬化症等。
3.代谢性疾病:羊水穿刺还能检测到一些代谢性疾病,如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、糖原贮积症等。
需要注意的是,羊水穿刺是一项有风险的检查,可能会导致流产或其他并发症,因此只应在必要时进行。同时,具体能够检测哪些疾病还要根据医生的建议和检查结果来确定。
2023-04-17