新生儿采足底血查几项

新生儿足底血筛查的基础项目为4项，即先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；部分地区根据当地疾病谱将筛查病种扩展至数十项。

新生儿足底血筛查包含哪些项目

1、全国基础筛查项目：共4项，分别为先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。这4项属于国家要求开展的新生儿疾病筛查核心病种。

2、部分地区扩展项目：在4项基础病种之外，部分省市将筛查范围扩大至先天性听力障碍以外的多种遗传代谢病，采用串联质谱技术一次检测可覆盖氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、脂肪酸氧化障碍等数十种疾病。扩展病种数量由各地卫生健康行政部门确定，并非全国统一。

3、筛查时间与采血部位：新生儿出生后72小时至7天之内，在充分哺乳后进行采血，采血部位为足跟内侧或外侧。早产儿、低出生体重儿或提前出院者，采血时间可适当延后，但不宜超过出生后20天。

4、结果判读与复查：初筛结果异常并不等同于确诊，需按筛查机构通知进行复查。以先天性甲状腺功能减低症为例，初筛促甲状腺激素高于切值的婴儿，需重新采血检测甲状腺功能，必要时结合影像学检查明确诊断。

数据与依据

全国新生儿疾病筛查信息管理相关统计显示，我国新生儿遗传代谢病筛查覆盖率已处于较高水平。先天性甲状腺功能减低症的发病率约为1/2000至1/3000，苯丙酮尿症发病率约为1/10000至1/15000，具体数值因地区和人群不同存在差异。原卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》自2009年6月1日起施行，明确要求医疗机构对新生儿开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等疾病筛查，并规定筛查、追踪、确诊和治疗的完整流程。该办法是各地开展足底血筛查的直接政策依据。

家长需要了解的关键信息

• 采血前应保证新生儿充分哺乳，避免因未进食导致检测结果偏差。
• 收到复查通知后应尽快前往指定机构，延迟复查可能影响先天性甲状腺功能减低症等疾病的干预时机。
• 筛查结果正常不能排除所有遗传代谢病，扩展病种未覆盖的疾病仍需结合临床表现判断。
• 筛查阳性者需由儿科或遗传代谢专科医生评估，不宜自行解读报告。

新生儿足底血筛查以4项基础病种为全国统一要求，部分地区扩展至数十项，具体项目以当地筛查机构公示为准。

常见问题

是。国家规定的基础筛查病种为先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症4项，部分地区在此基础上增加扩展病种。

否。初筛异常仅提示需要复查，复查仍异常者需进一步做确诊检测，由专科医生结合临床表现和实验室检查综合判断。

一般在出生后72小时至7天内采血，早产儿、低出生体重儿或提前出院者可适当延后，但不宜超过出生后20天，且需保证充分哺乳。

否。基础4项和各地扩展病种仅覆盖部分遗传代谢病，未纳入筛查范围的疾病无法通过该项目检出，需结合临床表现和其他检查判断。

参考资料

[1] 中华人民共和国卫生部. 新生儿疾病筛查管理办法. 2009.

[2] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性甲状腺功能减低症诊疗共识. 中华儿科杂志.

[3] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 苯丙酮尿症诊疗共识. 中华儿科杂志.

[4] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查技术规范. 2010.