胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.临床表现:
症状包括肌肉僵硬、无力和肌肉酸痛等。
肌肉强直通常在运动后加重,休息时缓解。
患者可能会出现面部表情僵硬、手握拳松不开等情况。
2.肌电图检查:
肌电图能够记录肌肉活动中的电信号。
通过肌电图,能够观察到肌肉放电异常,如持久性放电和重复性放电。
通常在针刺肌电图中可以观测到高频重复排放,这对于诊断有重要意义。
3.基因检测:
基因检测可以确定是否存在与神经性肌强直相关的遗传突变。
常见的相关基因为DMPK基因突变,其在肌强直型营养不良(MD)的患者中尤为常见。
通过血液样本进行基因检测,可以准确判断是否带有该遗传突变。
除上述检查外,医生还可能根据患者的病史和家族史进行综合评估。及时确诊对于合理治疗和管理病情具有重要意义。