李小优副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.DNA错配修复系统:这是一个负责识别和修复DNA链中不匹配核苷酸的机制,其主要功能是提高基因组的稳定性。如果该系统出现缺陷,就可能导致基因突变积累,增加癌症风险。
2.错配修复缺陷与癌症:一些贲门癌患者由于遗传因素或获得性突变,可能会有错配修复功能丧失。这种情况通常通过检测某些基因,如MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等,来判断其修复能力。如果这些基因发生突变或表达异常,可能导致错配修复缺陷,从而促进癌症发展。
3.临床意义:检测错配修复缺陷可以帮助确定个体患贲门癌的风险,并指导治疗方案选择。对于某些患者,特别是那些具有高度微卫星不稳定性的患者,免疫治疗可能更加有效。了解错配修复状态有助于个性化医疗决策。
在贲门癌中,评估错配修复系统的功能具有重要的诊断和治疗指导价值。识别这一机制不仅能提供关于癌症病因的信息,还能帮助制定更具针对性的治疗策略。
