有机酸代谢病包括哪些种类

2025-08-24
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王尧主任医师

东南大学附属中大医院 内分泌科

病情分析:有机酸代谢病是一组由于体内有机酸代谢障碍引起的遗传性疾病,主要包括丙二酸血症、丙酮酸羧化酶缺乏症和异戊酸血症等几种类型。

1.丙二酸血症:这种疾病是由丙二酸的代谢障碍引起的,患者通常会在出生后不久出现呕吐、呼吸急促和发育迟缓等症状。丙二酸在体内积累会导致酸中毒和神经系统损害。

2.丙酮酸羧化酶缺乏症:该疾病由于丙酮酸羧化酶的缺乏影响能量代谢,患儿通常会表现出肌肉无力、运动发育迟缓以及低血糖等临床特征。

3.异戊酸血症:这是因为异戊酸的代谢异常所导致的一种疾病,可能会引发严重的代谢失衡,如代谢性酸中毒和高氨血症。这类病人的典型症状包括呕吐、癫痫发作和意识模糊等。

有机酸代谢病通常为常染色体隐性遗传疾病,早期诊断和干预对改善疾病预后至关重要。在治疗方面,饮食管理和补充特定维生素或辅酶可以帮助控制症状。

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