龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.遗传原因:猫叫综合征是由染色体异常引起的,这种异常主要涉及到第五号染色体短臂部分的缺失。染色体异常通常在受精过程中发生,但也可能是在父母的生殖细胞形成时发生。
2.表现特征:患有猫叫综合征的儿童通常表现出明显的面部特征,例如小头、宽鼻梁、眼距较宽等。其他常见体征包括低出生体重、生长迟缓以及肌肉张力减弱。由于喉部结构异常,婴儿在哭泣时会发出类似猫叫的声音。
3.发展影响:该综合征通常伴随着智力发育迟缓,语言能力的显著受损,以及运动功能障碍。大多数患者需要长期的医疗护理和特殊教育支持。
猫叫综合征是一种不可逆的遗传性疾病,目前无法治愈。但通过早期干预和持续的医疗支持,可以帮助患者改善生活质量。