刘燕文主任医师
东南大学附属中大医院 肿瘤科
1.DMMR在降结肠腺癌中的作用主要涉及基因突变。正常情况下,人体细胞具有一套复杂的DNA错配修复机制,可以识别并纠正DNA复制过程中的错误。当这一机制出现缺陷时,就被称为DMMR。研究表明,大约15%的结直肠癌患者存在这种修复缺陷。
2.DMMR相关的突变通常涉及MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等基因。当这些基因的功能受损时,细胞无法有效修复DNA错配错误,进而可能导致癌症的发展。
3.对于携带DMMR的降结肠腺癌患者,有一些治疗策略需要特别考虑。例如,这些患者可能对某些化疗药物反应较差,但对免疫检查点抑制剂如PD-1抑制剂可能更敏感。了解患者是否存在DMMR对个体化治疗方案的制定具有重要意义。
DMMR的检测对于指导降结肠腺癌的治疗非常重要,因为它可以影响治疗选择及预后评估。