什么是视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤是婴幼儿期最常见的眼内恶性肿瘤，起源于视网膜核层原始细胞，多在3岁以内发病，与RB1基因突变密切相关。早期发现并规范治疗，可显著提高保眼率与生存率。

视网膜母细胞瘤的核心特征与识别要点

1、发病年龄：约90%的病例在3岁以内确诊，其中多数在1至2岁之间被发现，5岁以上首诊者少见。该数据来源于国家儿童医学中心2021年发布的儿童眼肿瘤诊疗报告。

2、遗传背景：约40%的病例为遗传型，由RB1基因胚系突变导致，可双眼先后或同时发病；约60%为非遗传型，多为单眼发病，RB1基因突变仅存在于肿瘤细胞中。遗传型患者日后发生第二肿瘤的风险高于非遗传型。

3、典型体征：白瞳症是最常见的首发表现，即瞳孔区出现白色反光，俗称“猫眼”。其次是斜视、眼红、视力下降。部分患儿因肿瘤继发青光眼而出现眼球增大、角膜混浊。

4、筛查手段：眼底检查是基础检查。对于配合度差的婴幼儿，可在镇静下完成眼底检查。眼部超声、眼眶磁共振成像可评估肿瘤大小、位置及视神经侵犯情况。基因检测有助于明确遗传型与非遗传型。

5、治疗原则：根据肿瘤分期、位置、有无眼外转移制定个体化方案。常用手段包括全身化疗、眼动脉介入化疗、局部激光光凝、冷冻治疗、放射性敷贴器治疗以及眼球摘除术。早期局限期肿瘤保眼率较高；晚期或已发生视神经侵犯者，眼球摘除仍是重要选择。

6、随访要求：治疗后需定期复查眼底、超声及磁共振成像。遗传型患者需终身随访，除眼部复查外，还应关注第二肿瘤的发生。非遗传型患者随访重点为原发部位复发及对侧眼情况。

需要警惕的信号

婴幼儿出现瞳孔区发白、照相时瞳孔区呈现白色而非红色反光、不明原因斜视或眼球突出，应尽快到具备儿童眼肿瘤诊疗能力的医疗机构就诊。视网膜母细胞瘤的预后与诊断时机直接相关，延误诊治可能导致肿瘤眼外转移，危及生命。

常见问题

部分会。约40%为遗传型，由RB1基因胚系突变导致，可传给下一代；约60%为非遗传型，通常不遗传。

早期发现并规范治疗，多数患儿可保住生命，部分可保住眼球和部分视力。晚期或已转移者治疗难度增加。

不一定。先天性白内障、早产儿视网膜病变等也可引起白瞳症，但需优先排除视网膜母细胞瘤。

不一定。早期局限期肿瘤可尝试保眼治疗；晚期、视神经侵犯或保眼治疗失败者，眼球摘除是重要治疗手段。

治疗后初期通常每1至3个月复查一次，病情稳定后逐渐延长间隔。遗传型患者需终身随访。

参考资料

[1] 国家儿童医学中心. 儿童眼肿瘤诊疗报告. 2021.

[2] 中华医学会眼科学分会. 视网膜母细胞瘤诊疗指南. 中华眼科杂志.

[3] 国家卫生健康委员会. 儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范. 2020.

[4] 中国抗癌协会. 儿童实体肿瘤诊疗规范. 人民卫生出版社.