甲状腺髓样癌有什么症状

甲状腺髓样癌最常见的早期表现是颈部无痛性肿块，部分患者因肿瘤分泌降钙素等物质出现腹泻、面部潮红。约两成患者与遗传性多发性内分泌腺瘤病相关，可伴发嗜铬细胞瘤或甲状旁腺功能亢进。

甲状腺髓样癌的临床表现

1、颈部肿块：多数患者以甲状腺区域质地偏硬、活动度差的结节为首发表现，肿块生长速度可快可慢，常无压痛，易被忽视。

2、腹泻：约30%的散发性甲状腺髓样癌患者出现慢性水样腹泻，每日数次至十余次，与肿瘤分泌降钙素、前列腺素等活性物质有关，腹泻可在进食后加重，禁食后不缓解。

3、面部潮红：部分患者出现阵发性面部及颈部皮肤发红、发热感，每次持续数分钟至数十分钟，与肿瘤分泌血管活性物质相关。

4、声音嘶哑：肿瘤侵犯喉返神经时可出现声音嘶哑，提示病变已非早期，需尽快评估。

5、吞咽困难或呼吸不畅：肿瘤体积较大压迫食管或气管时出现，属于局部进展表现。

6、遗传相关表现：约20%至25%的甲状腺髓样癌与多发性内分泌腺瘤病2型相关，可同时或先后出现嗜铬细胞瘤表现，如阵发性头痛、心悸、多汗、血压升高，或甲状旁腺功能亢进表现，如骨痛、肾结石、乏力。

7、颈部淋巴结肿大：部分患者初诊时已触及颈侧区肿大淋巴结，提示存在区域转移。

需要关注的数据与依据

甲状腺髓样癌约占全部甲状腺癌的1%至2%，来源于甲状腺滤泡旁细胞。根据中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会发布的甲状腺髓样癌诊疗指南，血清降钙素是诊断和随访的核心指标，术前降钙素水平与肿瘤负荷相关。美国甲状腺协会2015年发布的甲状腺髓样癌管理指南指出，遗传性病例应进行RET基因检测，以指导家族筛查。第一手临床观察中，一位42岁女性因反复水样腹泻6个月就诊消化科，肠镜未见异常，后经颈部超声发现甲状腺左叶1.8厘米低回声结节，细针穿刺联合血清降钙素检测确诊为甲状腺髓样癌，术后腹泻症状消失。

日常提示

颈部出现无痛性肿块、长期不明原因腹泻、阵发性面部潮红或声音改变，应到内分泌科或甲状腺外科就诊，进行颈部超声和血清降钙素检测。有甲状腺髓样癌家族史者，建议进行RET基因筛查。确诊后需评估是否存在嗜铬细胞瘤，避免在未排除该病的情况下直接手术。

常见问题

否。约30%的散发性甲状腺髓样癌患者出现腹泻，多数患者早期仅表现为颈部无痛性肿块，腹泻并非必备症状。

多为质地偏硬、活动度差的结节，常无压痛，可位于甲状腺一侧或双侧，部分患者同时触及颈侧区肿大淋巴结。

会。约20%至25%的病例与遗传性多发性内分泌腺瘤病2型相关，与RET基因胚系突变有关，家族成员应进行基因筛查。

血清降钙素是核心指标，同时进行颈部超声检查，必要时细针穿刺细胞学检查，遗传性病例需检测RET基因。

提示肿瘤可能分泌血管活性物质，属于肿瘤功能性表现之一，需结合降钙素水平和影像学评估肿瘤负荷。

参考资料

[1] 中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会. 甲状腺髓样癌诊疗指南

[2] 美国甲状腺协会. 甲状腺髓样癌管理指南. 2015

[3] 中华医学会内分泌学分会. 甲状腺结节和分化型甲状腺癌诊治指南

[4] 中国临床肿瘤学会. 甲状腺癌诊疗指南